Nedir

Herediter anjioödem nedir, belirtileri nelerdir? Herediter anjioödem tedavisi var mı?

Herediter anjioödem, genetik bir bozukluk olarak bilinen ve aniden ortaya çıkan cilt altı şişlikleri, mide-bağırsak problemleri ve solunum zorluğu gibi semptomlarla kendini gösteren nadir bir durumdur. Pek çok kişi tarafından bilinmeyen bu hastalık, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. İşte herediter anjioödem hakkında bilmeniz gerekenler:

Abone Ol

Herediter anjioödem (HAE), deri, mukoza ve iç organların damarlarında ani ve tekrarlayan şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Şişlik, genellikle yüz, el, ayak, genital bölge ve solunum yollarında görülür.

HAE'nin nedeni, C1 inhibitör (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğudur. C1-INH, vücudun bağışıklık sisteminin aşırı aktif olmasını engelleyen bir proteindir. C1-INH eksikliği veya işlev bozukluğu olduğunda, bağışıklık sistemi aşırı aktif hale gelir ve bu da damar geçirgenliğinin artmasına ve şişmeye neden olur.

HAE, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynden de HAE geni alan çocukların da HAE olma riskinin %50 olduğunu gösterir.

HAE'nin belirtileri genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Şişlikler genellikle birkaç saat veya gün içinde kendiliğinden geçer. Ancak, bazı durumlarda şişlikler daha ciddi olabilir ve yaşamı tehdit edici olabilir.

HAE'nin tedavisinde, C1-INH düzeylerini artırmaya veya bağışıklık sistemini baskılamaya yönelik ilaçlar kullanılır.

HAE'nin belirtileri şunlardır:

Deri, mukoza ve iç organlarda ani ve tekrarlayan şişlikler
Yüzde, el, ayak, genital bölge ve solunum yollarında şişlik
Kaşıntı
Ağrı
Bulantı
Kusma
Nefes almada zorluk

HAE'nin teşhisi, tıbbi öykü, fizik muayene ve laboratuvar testlerine dayanır. Laboratuvar testleri, C1-INH düzeylerini ve bağışıklık sisteminin aktivitesini ölçer.

HAE, tedavisi olmayan bir hastalıktır. Ancak, tedavi ile belirtiler kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi iyileştirilebilir.